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龍圖騰網(wǎng)獲悉約翰霍普金斯大學(xué)申請(qǐng)的專利快速非整倍性檢測(cè)獲國家發(fā)明授權(quán)專利權(quán)，本發(fā)明授權(quán)專利權(quán)由國家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局授予，授權(quán)公告號(hào)為：CN104350158B 。

龍圖騰網(wǎng)通過國家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局官網(wǎng)在2025-08-12發(fā)布的發(fā)明授權(quán)授權(quán)公告中獲悉：該發(fā)明授權(quán)的專利申請(qǐng)?zhí)?專利號(hào)為：201380026625.9，技術(shù)領(lǐng)域涉及：C12Q1/6883；該發(fā)明授權(quán)快速非整倍性檢測(cè)是由B·沃戈?duì)査闺?K·W·金澤勒;N·派帕多普勒斯;伊薩克·金德設(shè)計(jì)研發(fā)完成，并于2013-03-22向國家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局提交的專利申請(qǐng)。

本快速非整倍性檢測(cè)在說明書摘要公布了：最近證明，對(duì)無細(xì)胞的母體血漿DNA的大規(guī)模并行測(cè)序是胎兒染色體非整倍性的安全有效的篩選方法。在這里，我們報(bào)告了一種通過以采用單引物對(duì)的PCR替換費(fèi)力的測(cè)序文庫制備步驟，實(shí)現(xiàn)顯著提高通量和降低成本的改進(jìn)的測(cè)序方法。使用這種方法，可容易區(qū)分含有少至4％的21三體DNA的樣品與整倍體樣品。

本發(fā)明授權(quán)快速非整倍性檢測(cè)在權(quán)利要求書中公布了：1.與來自人類的DNA樣品中的多個(gè)染色體序列互補(bǔ)的單引物對(duì)在制備用于檢測(cè)人類非整倍性的試劑中的用途，其中當(dāng)所述試劑被使用時(shí)，進(jìn)行以下步驟： 用所述單引物對(duì)通過聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)PCR擴(kuò)增所述多個(gè)染色體序列以形成多個(gè)擴(kuò)增子，其中所述引物對(duì)包括第一引物和第二引物，其中每個(gè)引物包含5’通用序列和與所述多個(gè)染色體序列上的重復(fù)元件互補(bǔ)的序列，其中所述第一引物和所述第二引物中的一個(gè)包含緊隨所述通用序列的3’的16-20個(gè)簡并堿基，其中所述第一引物包含SEQIDNO：1且所述第二引物包含SEQIDNO：2，其中所述多個(gè)擴(kuò)增子不相同，并且其中所述多個(gè)擴(kuò)增子包括查詢?nèi)旧w上的序列和多個(gè)參考染色體上的序列； 進(jìn)行反應(yīng)以確定所述多個(gè)擴(kuò)增子的至少3nt的核苷酸序列； 經(jīng)電腦模擬，將擴(kuò)增子核苷酸序列與基因組基因座上的基因組序列匹配； 計(jì)數(shù)單獨(dú)基因組基因座上匹配的擴(kuò)增子數(shù)目；和 比較匹配到所述查詢?nèi)旧w上的基因組基因座的擴(kuò)增子數(shù)目與匹配到所述參考染色體上的基因組基因座的擴(kuò)增子數(shù)目。

如需購買、轉(zhuǎn)讓、實(shí)施、許可或投資類似專利技術(shù)，可聯(lián)系本專利的申請(qǐng)人或?qū)＠麢?quán)人約翰霍普金斯大學(xué)，其通訊地址為：美國馬里蘭州；或者聯(lián)系龍圖騰網(wǎng)官方客服，聯(lián)系龍圖騰網(wǎng)可撥打電話0551-65771310或微信搜索“龍圖騰網(wǎng)”。