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龍圖騰網獲悉中國醫學科學院阜外醫院申請的專利血脂多基因遺傳風險評分及其應用獲國家發明授權專利權，本發明授權專利權由國家知識產權局授予，授權公告號為：CN116287209B 。

龍圖騰網通過國家知識產權局官網在2025-08-08發布的發明授權授權公告中獲悉：該發明授權的專利申請號/專利號為：202310275083.4，技術領域涉及：C12Q1/6883；該發明授權血脂多基因遺傳風險評分及其應用是由魯向鋒;顧東風;李建新;黃建鳳;劉夢瑤設計研發完成，并于2023-03-20向國家知識產權局提交的專利申請。

本血脂多基因遺傳風險評分及其應用在說明書摘要公布了：本發明提供了一種血脂多基因遺傳風險評分Polygenicriskscore，PRS及其應用，具體而言，本發明提供了檢測個體信息的試劑在制備評估血脂異常風險的檢測裝置中的應用，其中，所述個體信息包括總膽固醇TC相關多個單核苷酸多態性位點、甘油三酯TG相關多個單核苷酸多態性位點、低密度脂蛋白膽固醇LDL?C相關多個單核苷酸多態性位點和或高密度脂蛋白膽固醇HDL?C相關多單核苷酸多態性位點。本發明的血脂多基因遺傳風險評分具有較高的準確性及敏感性，可以很好的識別血脂異常高危人群。

本發明授權血脂多基因遺傳風險評分及其應用在權利要求書中公布了：1.檢測個體信息的試劑在制備評估血脂異常風險的檢測裝置中的應用，其中，所述個體信息包括以下一組或多組單核苷酸多態性位點信息： 組I：rs1077834、rs10889353、rs11136341、rs1129555、rs11557092、rs1169288、rs117711462、rs12027135、rs12042319、rs12453914、rs1260326、rs12740374、rs12927205、rs13277801、rs13306194、rs1367117、rs1495741、rs151193009、rs1532085、rs17122278、rs17358402、rs174546、rs174547、rs1800588、rs1883025、rs2000999、rs200990725、rs2043085、rs2066714、rs2081687、rs2230808、rs2297991、rs247616、rs2575876、rs2642442、rs312949、rs3846663、rs4377290、rs439401、rs4883201、rs4939883、rs507666、rs579459、rs58542926、rs651821、rs6871667、rs6882076、rs7185272、rs7258950、rs72654473、rs7306523、rs737337、rs7525649、rs7616006、rs769449、rs7770628、rs7965082、rs9357121、rs9376090、rs9390698； 組II：rs10096633、rs1037814、rs10889353、rs12042319、rs1260326、rs130071、rs13306194、rs1495741、rs1532085、rs157582、rs16990971、rs17145738、rs174546、rs174547、rs1800234、rs1800588、rs180327、rs1832007、rs2043085、rs2068888、rs2075260、rs2075291、rs2081687、rs2144300、rs3129853、rs35332062、rs439401、rs4719841、rs58542926、rs651821、rs6818397、rs6831256、rs6882076、rs6905288、rs72654473、rs738409、rs7499892、rs769449、rs7897379、rs995000； 組III：rs11125936、rs11136341、rs1129555、rs11557092、rs1169288、rs117711462、rs12027135、rs12453914、rs12740374、rs12927205、rs13277801、rs13306194、rs1367117、rs151193009、rs17135399、rs17358402、rs191835914、rs2000999、rs200990725、rs2081687、rs2328223、rs2642442、rs312949、rs3846663、rs4302748、rs507666、rs579459、rs58542926、rs6065311、rs6871667、rs6882076、rs7185272、rs7258950、rs7306523、rs737337、rs7499892、rs7525649、rs769449、rs7770628、rs7901016、rs7965082、rs9357121、rs9390698、rs9534262； 組IV：rs10096633、rs10773003、rs1077834、rs11869286、rs12718465、rs12801636、rs12970066、rs13702、rs148910227、rs1532085、rs1689800、rs17145738、rs174546、rs174547、rs17695224、rs1800588、rs180327、rs181359、rs181360、rs1883025、rs2000813、rs2043085、rs2066714、rs2068888、rs2075291、rs2156552、rs2230808、rs2245019、rs2292318、rs2296172、rs2297991、rs2303790、rs247616、rs2575876、rs2925979、rs2972143、rs326214、rs3785100、rs4129767、rs4142995、rs4148008、rs439401、rs4883263、rs4917014、rs4939883、rs499974、rs634501、rs651821、rs671、rs6905288、rs702485、rs7134594、rs7208487、rs737337、rs7499892、rs769449、rs838880、rs884366、rs9593； 所述血脂異常風險包括以下至少一種情況： 血脂指標水平； 血脂指標年均變化量；和或 血脂指標異常發病風險； 所述血脂指標包括：總膽固醇TC、甘油三酯TG、低密度脂蛋白膽固醇LDL-C和或高密度脂蛋白膽固醇HDL-C； 所述血脂指標異常發病風險包括：高TC血癥發病風險、高TG血癥發病風險、高LDL-C血癥發病風險和或低HDL-C血癥發病風險； 其中，組I單核苷酸多態性位點信息用于評估TC水平、TC年均變化量和或高TC血癥發病風險；組II單核苷酸多態性位點信息用于評估TG水平、TG年均變化量和或高TG血癥發病風險；組III單核苷酸多態性位點信息用于評估LDL-C水平、LDL-C年均變化量和或高LDL-C血癥發病風險；組IV單核苷酸多態性位點信息用于評估HDL-C水平、HDL-C年均變化量和或低HDL-C血癥發病風險； 其中，根據各單核苷酸多態性位點的信息獲得符合以下計算方式的血脂多基因遺傳風險評分Polygenicriskscore，PRS： 其中i表示SNP位點，m表示SNP位點的總數，β表示該SNP位點對于血脂性狀的效應，j表示該SNP位點的基因型，用0、1、2表征沒有突變、雜合突變和純合突變，PRS值即為所有血脂相關位點效應值的總和； 各SNP的效應值參見表2所示； 血脂指標PRS評分越高，血脂指標水平越高； 血脂指標PRS評分越高，血脂指標年均變化量越大；和或 血脂指標PRS評分越高，血脂指標異常發病風險越高。

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