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龍圖騰網(wǎng)獲悉格里爾公司申請(qǐng)的專利用于確定在無細(xì)胞核酸中的腫瘤分?jǐn)?shù)的系統(tǒng)及方法獲國家發(fā)明授權(quán)專利權(quán)，本發(fā)明授權(quán)專利權(quán)由國家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局授予，授權(quán)公告號(hào)為：CN112218957B 。

龍圖騰網(wǎng)通過國家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局官網(wǎng)在2025-08-08發(fā)布的發(fā)明授權(quán)授權(quán)公告中獲悉：該發(fā)明授權(quán)的專利申請(qǐng)?zhí)?專利號(hào)為：201980037052.7，技術(shù)領(lǐng)域涉及：C12Q1/6827；該發(fā)明授權(quán)用于確定在無細(xì)胞核酸中的腫瘤分?jǐn)?shù)的系統(tǒng)及方法是由奧利弗·克勞德·維恩;厄爾·哈貝爾;奧努爾·薩卡里亞設(shè)計(jì)研發(fā)完成，并于2019-04-16向國家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局提交的專利申請(qǐng)。

本用于確定在無細(xì)胞核酸中的腫瘤分?jǐn)?shù)的系統(tǒng)及方法在說明書摘要公布了：本發(fā)明公開多種用于確定在一受試者的一液體生物樣本的無細(xì)胞核酸中的腫瘤分?jǐn)?shù)的系統(tǒng)及方法。多個(gè)序列讀值通過使用所述生物樣本來獲得。所述多個(gè)序列讀值用于辨識(shí)對(duì)一變體集合中的每個(gè)變體的支持，從而確定在所述變體集合中的每個(gè)變體的一觀察到的頻率。對(duì)于在所述變體集合中的每個(gè)個(gè)別的變體，在一參考集合中獲得對(duì)于所述個(gè)別的變體的一對(duì)應(yīng)的參考頻率，其中在所述參考集合中的每個(gè)對(duì)應(yīng)的參考頻率是針對(duì)從所述受試者獲得的一異常實(shí)體組織樣本中的一個(gè)別的變體。對(duì)照所述參考集合中的所述個(gè)別的變體的所述觀察到的頻率，來評(píng)估在所述變體集合中的每個(gè)個(gè)別的變體的所述觀察到的頻率，從而確定所述液體生物樣本的無細(xì)胞核酸中的所述腫瘤分?jǐn)?shù)。

本發(fā)明授權(quán)用于確定在無細(xì)胞核酸中的腫瘤分?jǐn)?shù)的系統(tǒng)及方法在權(quán)利要求書中公布了：1.一種用于確定在一受試者的一液體生物樣本的無細(xì)胞核酸中的腫瘤分?jǐn)?shù)的方法，其特征在于：所述方法包含： 在一計(jì)算機(jī)系統(tǒng)中具有一個(gè)或多個(gè)處理器及一記憶體，所述記憶體存儲(chǔ)通過所述一個(gè)或多個(gè)處理器執(zhí)行的一個(gè)或多個(gè)程序，在所述計(jì)算機(jī)系統(tǒng)中進(jìn)行以下步驟： A獲得從所述受試者的所述液體生物樣本而來的電子形式的多個(gè)第一序列讀值，其中所述液體生物樣本包含多個(gè)無細(xì)胞核酸分子； B使用所述多個(gè)第一序列讀值來辨識(shí)對(duì)一第一變體集合中的每個(gè)變體的支持，其中步驟B的使用包含：將所述多個(gè)第一序列讀值中的一序列讀值與一參考基因組中的一區(qū)域比對(duì)，以確定所述序列讀值是否包含第一變體的全部或一部分；并且步驟B的使用包含：將所述多個(gè)第一序列讀值中的一序列讀值與一查找表中的每個(gè)條目比對(duì)，其中所述查找表中的每個(gè)條目代表一基因組的一不同部分，從而確定在所述第一變體集合中的每個(gè)變體的一觀察到的頻率，當(dāng)所述多個(gè)第一序列讀值中的一個(gè)別的序列讀值包含所述第一變體的全部或一部分時(shí)，將所述個(gè)別的序列讀值視為支持所述第一變體集合中的第一變體；并且，當(dāng)所述多個(gè)第一序列讀值中的一個(gè)別的序列讀值不包含所述第一變體時(shí)，將所述個(gè)別的序列讀值視為不支持所述第一變體集合中的第一變體；并且，支持所述第一變體的所述多個(gè)第一序列讀值中的多個(gè)序列讀值的一數(shù)量對(duì)上不支持所述第一變體的所述多個(gè)第一序列讀值中的多個(gè)序列讀值的一數(shù)量用以確定所述第一變體的所述觀察到的頻率，由所述第一變體的所述觀察到的頻率估計(jì)在所述液體生物樣本中的所述第一變體的變體頻率； C對(duì)于在所述第一變體集合中的每個(gè)個(gè)別的變體，獲得在一第一參考集合中對(duì)于所述個(gè)別的變體的一對(duì)應(yīng)的參考頻率，其中在所述第一參考集合中的每個(gè)對(duì)應(yīng)的參考頻率是針對(duì)從所述受試者獲得的一第一異常實(shí)體組織樣本中的一個(gè)別的變體；及 D對(duì)照在所述第一異常實(shí)體組織中的所述第一參考集合中的所述個(gè)別的變體的所述觀察到的頻率，來評(píng)估在所述第一變體集合中的每個(gè)個(gè)別的變體的所述觀察到的頻率，從而確定在所述受試者的所述液體生物樣本的無細(xì)胞核酸中的一第一腫瘤分?jǐn)?shù)。

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