廈門大學附屬第一醫院(廈門市第一醫院、廈門市紅十字會醫院、廈門市糖尿病研究所)夏璐獲國家專利權
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龍圖騰網獲悉廈門大學附屬第一醫院(廈門市第一醫院、廈門市紅十字會醫院、廈門市糖尿病研究所)申請的專利基于代謝相關DNA單鏈斷裂特征的結直腸癌預測方法及系統獲國家發明授權專利權,本發明授權專利權由國家知識產權局授予,授權公告號為:CN119943160B 。
龍圖騰網通過國家知識產權局官網在2025-08-12發布的發明授權授權公告中獲悉:該發明授權的專利申請號/專利號為:202510440364.X,技術領域涉及:G16B40/00;該發明授權基于代謝相關DNA單鏈斷裂特征的結直腸癌預測方法及系統是由夏璐;連加辨;王國浩;林和新;李珣設計研發完成,并于2025-04-09向國家知識產權局提交的專利申請。
本基于代謝相關DNA單鏈斷裂特征的結直腸癌預測方法及系統在說明書摘要公布了:本發明公開了基于代謝相關DNA單鏈斷裂特征的結直腸癌預測方法及系統,方法包括:獲取代謝特征和DNA單鏈斷裂特征;對DNA單鏈斷裂特征進行統計學初篩,篩選出第一DNA單鏈斷裂特征;對第一DNA單鏈斷裂特征與代謝特征進行相關性分析,獲得代謝相關的DNA單鏈斷裂特征;結合Lasso回歸模型對代謝相關的DNA單鏈斷裂特征進行分析,得到最終代謝相關的DNA單鏈斷裂MSSB特征集;構建預測模型并基于最終MSSB特征集進行訓練;利用訓練好的預測模型進行結直腸癌風險預測。本發明構建泛化能力強準確度高的基于多組學特征的結直腸癌相關病變篩查模型,成本相對較低且人群接受度較高,具有重要的臨床應用價值。
本發明授權基于代謝相關DNA單鏈斷裂特征的結直腸癌預測方法及系統在權利要求書中公布了:1.一種基于代謝相關DNA單鏈斷裂特征的結直腸癌預測方法,其特征在于,包括以下步驟: 采集乙二胺四乙酸鹽抗凝的外周血樣本和臨床數據,獲取外周血血漿的代謝特征和外周血血細胞的DNA單鏈斷裂特征;計算外周血樣本中每個基因的LPKM-SSB值作為DNA單鏈斷裂特征,表示為: LPKM-SSBi=Ri*10^5樣本中SSB的總位置數; 其中,LPKM-SSBi代表每個樣本中基因i的SSB的LPKM-SSB值;Ri表示基因i整個區域內的SSB位置數; 對DNA單鏈斷裂特征進行統計學初篩,得到第一DNA單鏈斷裂特征; 對第一DNA單鏈斷裂特征與所述代謝特征進行相關性分析,得到代謝相關的DNA單鏈斷裂特征;對代謝相關的DNA單鏈斷裂特征進行特征篩選,得到用于訓練開發機器學習模型的最終MSSB特征集; 使用機器學習算法構建預測模型,并基于最終MSSB特征集進行訓練; 利用訓練好的預測模型進行結直腸癌預測; 所述對第一DNA單鏈斷裂特征與代謝特征進行相關性分析,得到代謝相關的DNA單鏈斷裂特征,具體為:對代謝特征進行代謝組學質譜差異分析與差異代謝物富集分析,獲取備選代謝特征;采用O2PLS方法構建備選代謝特征和第一DNA斷裂特征的相關性模型,選擇相關性最高的若干個DNA單鏈斷裂特征作為代謝相關的DNA單鏈斷裂特征; 所述對代謝相關的DNA單鏈斷裂特征進行特征篩選,采用10折交叉驗證優化LASSO正則化參數λ的LASSO回歸模型進行特征篩選,或采用隨機森林重要性評分算法進行特征篩選; 所述訓練好的預測模型基于八個基因的LPKM-SSB值進行預測,所述八個基因包括ABCB5、AC093642.5、AF146191.4、ANO3、CTD-2231H16.1、PRKG1、RASA3和VIPR2。
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