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龍圖騰網(wǎng)獲悉廣州燃石醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司申請的專利基因型檢測方法、樣本污染檢測方法、裝置、設(shè)備及介質(zhì)獲國家發(fā)明授權(quán)專利權(quán)，本發(fā)明授權(quán)專利權(quán)由國家知識產(chǎn)權(quán)局授予，授權(quán)公告號為：CN115035950B 。

龍圖騰網(wǎng)通過國家知識產(chǎn)權(quán)局官網(wǎng)在2025-08-12發(fā)布的發(fā)明授權(quán)授權(quán)公告中獲悉：該發(fā)明授權(quán)的專利申請?zhí)?專利號為：202210749217.7，技術(shù)領(lǐng)域涉及：G16B20/30；該發(fā)明授權(quán)基因型檢測方法、樣本污染檢測方法、裝置、設(shè)備及介質(zhì)是由劉成林;張周;漢雨生設(shè)計研發(fā)完成，并于2022-06-28向國家知識產(chǎn)權(quán)局提交的專利申請。

本基因型檢測方法、樣本污染檢測方法、裝置、設(shè)備及介質(zhì)在說明書摘要公布了：本發(fā)明公開了一種基因型檢測方法、樣本污染檢測方法、裝置、設(shè)備及介質(zhì)，該基因型檢測方法包括：獲取待檢測樣本中的待測SNP位點以及待測豐度閾值；針對每個待測豐度閾值，計算所述待檢測樣本的豐度波動水平；基于豐度波動水平中符合拐點特征的豐度波動水平對應(yīng)的待測豐度閾值和各待測SNP位點分別對應(yīng)的突變豐度，確定各待測SNP位點分別對應(yīng)的基因型。基于滿足基因型條件的待測SNP位點對應(yīng)的次等位基因頻率，構(gòu)建高斯混合模型，對所述高斯混合模型進(jìn)行最優(yōu)化求解操作，得到所述待檢測樣本對應(yīng)的污染狀態(tài)數(shù)據(jù)。本發(fā)明實施例解決了現(xiàn)有基因型檢測方法依賴配對測序數(shù)據(jù)的問題，提高了基因型檢測結(jié)果的準(zhǔn)確度。

本發(fā)明授權(quán)基因型檢測方法、樣本污染檢測方法、裝置、設(shè)備及介質(zhì)在權(quán)利要求書中公布了：1.一種基因型檢測方法，其特征在于，包括： 獲取待檢測樣本中的至少10個待測SNP位點以及獲取至少3個待測豐度閾值； 針對每個待測豐度閾值，基于所述待測豐度閾值和各待測SNP位點分別對應(yīng)的次等位基因頻率，計算所述待檢測樣本的豐度波動水平； 將至少3個豐度波動水平中符合拐點特征的豐度波動水平對應(yīng)的待測豐度閾值作為第一豐度閾值； 基于所述第一豐度閾值和各待測SNP位點分別對應(yīng)的突變豐度，確定各待測SNP位點分別對應(yīng)的基因型； 所述基于所述待測豐度閾值和各待測SNP位點分別對應(yīng)的次等位基因頻率，計算所述待檢測樣本的豐度波動水平，包括： 針對各待測SNP位點所在的每條染色體，基于所述染色體上的至少兩個待測SNP位點分別對應(yīng)的拷貝數(shù)，對所述染色體執(zhí)行分割操作，得到一個或多個染色體區(qū)段；其中，每個染色體區(qū)段中的任意兩個待測SNP位點對應(yīng)的拷貝數(shù)差值小于預(yù)設(shè)差值閾值； 針對每個染色體區(qū)段，將所述染色體區(qū)段中次等位基因頻率大于所述待測豐度閾值的待測SNP位點作為目標(biāo)SNP位點； 基于至少兩個目標(biāo)SNP位點分別對應(yīng)的次等位基因頻率，計算所述待檢測樣本的豐度波動水平。

如需購買、轉(zhuǎn)讓、實施、許可或投資類似專利技術(shù)，可聯(lián)系本專利的申請人或?qū)＠麢?quán)人廣州燃石醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司，其通訊地址為：510320 廣東省廣州市黃埔區(qū)廣州國際生物島螺旋四路7號第二層201、202單元；或者聯(lián)系龍圖騰網(wǎng)官方客服，聯(lián)系龍圖騰網(wǎng)可撥打電話0551-65771310或微信搜索“龍圖騰網(wǎng)”。