上海思路迪生物醫學科技有限公司張大東獲國家專利權
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龍圖騰網獲悉上海思路迪生物醫學科技有限公司申請的專利一種基于cfDNA片段長度分布特征的癌癥無創早篩方法及系統獲國家發明授權專利權,本發明授權專利權由國家知識產權局授予,授權公告號為:CN117316278B 。
龍圖騰網通過國家知識產權局官網在2025-08-19發布的發明授權授權公告中獲悉:該發明授權的專利申請號/專利號為:202210704961.5,技術領域涉及:G16B30/00;該發明授權一種基于cfDNA片段長度分布特征的癌癥無創早篩方法及系統是由張大東;姜國娟;段僑南;許曉雅;陳升;張瑋;陳灝;李志寬;年寶寧設計研發完成,并于2022-06-21向國家知識產權局提交的專利申請。
本一種基于cfDNA片段長度分布特征的癌癥無創早篩方法及系統在說明書摘要公布了:本發明公開了一種基于cfDNA片段長度分布特征的癌癥無創早篩方法及系統。該方法通過較低深度的全基因測序方式對腫瘤來源cfDNA與健康個體來源cfDNA的片段長度分布特征差異統計,建立癌癥的早期篩查模型,實現對癌癥的無創早篩。本發明方案聚焦血液cfDNA片段大小這一特征來區分ctDNA和非腫瘤來源的cfDNA,不依賴于致癌基因或者抑癌基因的突變檢測,排除了克隆性造血突變引起的干擾;其次,本發明實施例數據表明,采用血液cfDNA片段大小特征可以區分健康人和早期腫瘤患者;最后,由于采用低深度全基因測序技術,本發明方案涉及檢測費用大幅下降,有利于未來在惡性腫瘤早篩領域的應用。
本發明授權一種基于cfDNA片段長度分布特征的癌癥無創早篩方法及系統在權利要求書中公布了:1.一種基于cfDNA片段長度分布特征的癌癥無創早篩模型的構建方法,該方法為:通過較低深度的全基因測序方式對腫瘤來源cfDNA與健康個體來源cfDNA的片段長度分布特征差異統計,建立癌癥的早期篩查模型,實現對癌癥的無創早篩;所述早期篩查模型的建立方法為:計算cfDNA片段大小在全基因組504個5Mb長度區域內的短片段和總片段數目的標準化z-score,作為模型訓練的特征輸入值;所述cfDNA片段包括短片段和長片段,其中cfDNA短片段長度范圍為[130,177]bp,長片段長度范圍為[177,237]bp;采用LinearSVC算法,構建癌癥患者、健康人群的評分模型,使用30次重復5折交叉驗證法,獲得模型系數,建立癌癥的早期篩查模型;所述癌癥為胰腺癌、膽囊癌和膽管癌; 所述評分模型公式如下: 其中xi為輸入變量,模型參數w和b的計算公式如下: 其中λ為懲罰參數,n為樣本數量,yi是樣本真值,1為癌癥,-1為健康。
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